Maladies rares : comment lutter contre l’errance diagnostique ?

Plus de 7 000 maladies rares sont aujourd'hui recensées en France. Conscients que les progrès du numérique peuvent permettre de lutter contre l’errance diagnostique, différents acteurs du secteur de la santé s’unissent autour de démarches innovantes.

Les maladies rares : un enjeu de santé public majeur

Plus de 7 000 maladies rares sont aujourd'hui recensées dans notre pays, touchant près de 3 millions d’individus. L’errance diagnostique est donc un enjeu de santé publique majeur en France. Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Seules quelques dizaines à milliers de personnes sont concernées par chaque maladie. 25 % des patients souffrant d'affections rares sont obligés d’attendre 4 ans ou plus, avant de se voir proposer des recherches de diagnostics... En découle souvent une errance diagnostique.

La diversité des pathologies rares et leurs premiers symptômes parfois bénins rendent en effet difficile l’établissement d’un diagnostic rapide et pertinent. L'État s'est saisi du problème et a lancé en février 2018 le Plan National Maladies Rares 3. Ses priorités sont la réduction de l’errance et de l’impasse diagnostique avec l’objectif de dépister plus rapidement les maladies. Ce programme prévoit également une prévention élargie des maladies rares en facilitant la mise en place de nouveaux dépistages néonataux. Il doit permettre de donner plus d’importance au rôle des filières de santé pour coordonner les actions de nombreux acteurs, notamment grâce au partage des données qui viendra renforcer la recherche et l’accès à l’innovation. C'est sur ce dernier point que les acteurs du numérique ont un rôle à jouer. Ils sont en mesure de créer les conditions de partage des données de santé et leur traitement.

Le projet UniR, une démarche inédite

Orange Healthcare et le laboratoire e-santé de Sanofi « 39BIS » ont créé le projet collectif UniR autour des maladies rares. Cette réunion inédite de 23 acteurs de la communauté des maladies rares, qui s’inscrit dans le cadre du Plan National Maladies Rares 3, vise à identifier des solutions pour réduire le temps de diagnostic. Cette réflexion collective a permis d’identifier 14 solutions pouvant diminuer l’errance diagnostique. Parmi celles-ci, la diffusion d’un outil d’alerte automatique d’identification des situations atypiques.

Grâce au Machine Learning, le système assisterait les experts en identifiant des profils de parcours ou de symptômes atypiques à partir des données existantes. Connecté au logiciel du praticien, il pourrait lui signaler un possible cas de maladie rare. Ce dispositif permettrait de sensibiliser les professionnels de santé à la culture du doute. Autre proposition : la création d'une plateforme numérique d’aide pour guider les médecins généralistes dans l’orientation des malades vers le bon centre de référence à partir de leurs signes cliniques. Le collectif UniR propose également de réaliser une étude observationnelle des histoires de patients atteints d’une maladie rare. L’objectif : générer des données statistiques sur l’errance diagnostique.

La diversité de solutions proposées par UniR et leur dimension participative vise à encourager les différents acteurs concernés à conjuguer leurs efforts au sein d’un écosystème particulier au service d’enjeux communs. La mise en place d’un maillage spécifique de l’offre de soins pour les maladies rares et la labellisation des expertises présentes dans les centres hospitaliers sont des exemples d’avancées concrètes réalisées ces dernières années grâce à cette logique de concertation.

 

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