Cet Article est co-écrit avec Lucie Humeau, Consultante Senior – Orange Consulting
L’errance diagnostique dans les maladies rares, un enjeu majeur de santé publique
Chaque maladie rare prise isolément ne touche qu’un nombre limité de personnes (moins de 1 sur 2000). Pourtant, avec plus de 7 000 maladies rares identifiées à ce jour, elles touchent au total plus de 3 millions de personnes en France. Depuis 2005, les acteurs de l’écosystème de ces pathologies, appuyés par des politiques publiques proactives, se sont mobilisés pour en améliorer le diagnostic et la prise en charge. Malgré cela, aujourd’hui seule une personne atteinte d’une maladie rare sur deux dispose d’un diagnostic précis, et ce dernier met encore plus de 5 ans à être posé pour près d’un quart des malades, voire parfois bien plus (Alliance Maladies Rares, Rapport ERRADIAG, 2016).
Les raisons d’un retard au diagnostic peuvent être multiples, tout comme le sont ses impacts : l’errance diagnostique a des conséquences sociales, psychologiques et financières pour les malades, mais également sur leur pronostic vital (Alliance Maladies Rares, Rapport ERRADIAG, 2016). . Face à cela, et bien que le nombre de thérapeutiques demeure encore faible, l’identification d’un diagnostic précis de maladie rare améliore significativement la qualité de vie des malades. Raccourcir ce délai au diagnostic est donc un enjeu majeur de santé publique, rappelé par le 3ème Plan National Maladies Rares (PNMR3), annoncé le 4 juillet dernier par le Ministère.
Les nouvelles technologies et l’innovation ouverte ouvrent de vastes perspectives de progrès
Les nouvelles technologies et les nouveaux modes d’innovation matérialisent de nombreux espoirs dans le secteur de la santé. Ils invitent à repenser les usages et les organisations, et ouvrent des perspectives de progrès : pour les malades et leurs aidants, qui voient dans ces nouvelles technologies des outils et possibilités pour les épauler dans leur condition ; pour les professionnels de santé cherchant un appui dans leurs fonctions quotidiennes (administratives, médicales ou de recherche) ; ou encore pour l’Assurance maladie afin d’optimiser la prise en charge.
Dans ce contexte, Sanofi Genzyme et le 39Bis, laboratoire e-santé de Sanofi, ont souhaité poursuivre leurs efforts en matière d’innovation digitale dans la santé, et venir en appui aux initiatives déjà menées par l’écosystème maladies rares.
UniR : une démarche faisant le pari de l’open innovation en santé publique
Sanofi a choisi d’initier cette réflexion en partenariat avec Orange, à travers deux de ses filiales, Orange Healthcare et Orange Consulting, reconnues pour leur expertise en e-santé et dans l’intégration des nouvelles technologies en vie réelle.
Ces deux acteurs ont travaillé de manière conjointe, en faisant le pari d’initier une démarche, « UniR », basée sur deux méthodologies : l’innovation ouverte et le design thinking. Ces approches misent sur l’intelligence collective et le décloisonnement des expertises, en associant les apports d’acteurs internes et externes.
La démarche UniR a ainsi permis de mobiliser une grande diversité d’acteurs de l’écosystème maladies rares : patients et associations de patients, représentants des secteurs sanitaire et médico-social, chercheurs, industries de santé et du numérique, réunis pour rendre compte des spécificités de ces maladies, et intégrer celles-ci à la réflexion dès la conception des outils.
Cette démarche a permis de fédérer une quarantaine de participants, rencontrés au travers d’échanges individuels, puis de 3 ateliers de travail. Un premier atelier sur le point de vue des patients, un autre sur la vision des professionnels de santé et le dernier consacré aux solutions à apporter. Cette méthodologie a permis de confronter les points de vue et d’obtenir une vision riche des difficultés et des pistes de solutions possibles, mais aussi d’en qualifier l’impact potentiel pour le plus grand nombre de patients.
14 propositions de solutions pour contribuer à réduire l’errance diagnostique
Après un an de réflexion, la démarche UniR a permis de formaliser un parcours-type de diagnostic des patients atteints de maladie rare, et de cartographier treize leviers, sur lesquels agir pour réduire l’errance diagnostique. Sur cette base, quatorze solutions technologiques ont été identifiées, soit autant de pistes de réponses possibles face à l’errance. Une majorité de ces solutions sont centrées sur l’amélioration de l’accès à l’expertise depuis le réseau de soin primaire ou secondaire, un point majeur de travail identifié lors des échanges avec les parties prenantes.
UniR se matérialise aujourd’hui au travers d’un livre blanc, présentant cet état des lieux et les quatorze propositions concrètes pour réduire l’errance diagnostique, en particulier via la e-santé. Parmi ces dernières, trois solutions ont été retenues pour être développées par Sanofi Genzyme et l’équipe du 39Bis, avec le support d’Orange Healthcare et d’Orange Consulting :
- Red Flag (Alliance Maladies Rares, Rapport ERRADIAG, 2016) : un outil d’alerte automatique permettant d’identifier des situations atypiques, qui sensibilisera les professionnels de santé à la « culture du doute ».
- SemioTIC (Nom de code du projet) : une plateforme d’aide pour guider les médecins généralistes dans l’orientation des malades vers le bon centre de référence ou centre expert à partir des signes cliniques des patients en situation atypique.
- DataRare (Nom de code du projet) : une étude visant à générer des données statistiques sur l’errance diagnostique, pour rationnaliser la notion « d’errance » et définir des parcours par profil de pathologies.
Une fois prototypées, ces solutions seront testées en vie réelle pour en mesurer l‘efficacité, et l’impact sur les organisations. Les nouvelles technologies viennent en effet questionner, et parfois bousculer, les pratiques et interactions humaines, nécessitant un temps d’appropriation suffisant et un accompagnement adapté. Ces deux points sont des conditions sine qua non de l’appropriation des technologies, et de leur insertion dans la pratique courante du secteur.
Pour aller plus loin
Technophile avéré, ma passion pour l’innovation et le numérique m’a amené à rejoindre l’équipe Orange Consulting sur des sujets d’innovation liés à la e-santé. Formé par les sciences du vivant, le marketing puis le digital, mes missions me permettent d’aborder des problématiques de stratégie et d’organisation passionnantes pour des clients du secteur privé, tout en satisfaisant ma passion pour les sujets digitaux innovants, comme l’IA ou l’IoT, et leurs apport dans le domaine de la Santé.